Trudnoća je period kada budući roditelji s nestrpljenjem iščekuju razne informacije o svojoj bebi. Razvoj moderne medicine omogućio je da se putem različitih testiranja dobiju važni podaci o zdravstvenom stanju fetusa i očekivanog pola deteta vrlo rano u trudnoći. Jedan od tih testova je neinvazivni prenatalni test (NIPT), koji pruža uvid u genetski profil bebe, a može dati i informaciju o polu deteta. U ovom blogu, upoznaćemo vas sa svim što treba da znate o NIPT testiranju, njegovom značaju, tačnosti i kako se ono sprovodi.
Šta je neinvazivni prenatalni test (NIPT)?
Neinvazivni prenatalni test, poznat i kao NIFTY test, je moderna metoda prenatalnog skrininga koja se izvodi analizom slobodne fetalne DNK u majčinoj krvi. Ovaj test može da se izvede već od desete nedelje trudnoće i omogućuje detekciju određenih genetskih abnormalnosti, kao što su Daunov sindrom (trisomija 21), Edvardsov sindrom (trisomija 18) i Patauov sindrom (trisomija 13). NIPT test je neinvazivan, što znači da ne postoji rizik za bebu ili majku, za razliku od amniocenteze ili horionske vilusne biopsije, što ga čini veoma popularnim izborom među trudnicama.
Pouzdanost i preciznost NIPT-a
Pouzdanost NIPT testa je jedan od ključnih razloga njegove popularnosti. Generalno, ovaj test ima visok procenat tačnosti – više od 99% za detektovanje trisomija 21, 18 i 13. Uprkos visokoj tačnosti, važno je naglasiti da NIPT nije dijagnostički test, već test skrininga, što znači da može ukazati na povećan rizik od određene genetske abnormalnosti, ali ne može sa sigurnošću potvrditi da li abnormalnost postoji ili ne. Ukoliko se dobiju pozitivni rezultati, preporučuje se dodatno invazivno testiranje radi definitivnog dijagnostičkog nalaza.
Kako NIPT otkriva pol deteta?
NIPT testiranje može pouzdano otkriti pol deteta jer analizira fragmente fetalne DNK koji cirkulišu u krvi trudnice. Ukoliko se u krvi detektuju delovi Y hromozoma, to ukazuje na to da je dete muškog pola. Ako se Y hromozom ne nađe, obično se zaključuje da je dete ženskog pola. Ovo testiranje može biti izuzetno tačno, iako postoji mali procenat greške, na primer, zbog prisustva fetalnih ćelija muškog blizanca koji nije preživeo trudnoću ili laboratorijskih grešaka. Važno je razgovarati sa lekarom o svim mogućnostima i potencijalnim izvorima greške pre nego što se donesu zaključci o polu deteta.
Prednosti i ograničenja NIPT-a
Osim visoke tačnosti i bezbednosti, NIPT donosi i druge benefite budućim roditeljima. Rezultati su brzi i obično su dostupni unutar nekoliko radnih dana do dve nedelje. NIPT takođe nudi visoku tačnost u ranoj trudnoći, što može pomoći roditeljima da ranije planiraju i donesu informisane odluke. Ipak, važno je napomenuti da, iako NIPT može dati informaciju o polu vašeg deteta i detektovati najčešće hromozomske abnormalnosti, on ne može identifikovati sve genetske poremećaje ili defekte koji mogu da se jave. Stoga NIPT treba posmatrati kao deo kompletnog prenatalnog skrininga i savetovanja.
Kome se preporučuje NIPT test i kako se pripremiti?
NIPT test se preporučuje trudnicama koje su u srednjoj i visokoj rizik grupi za genetske poremećaje, u zavisnosti od starosti trudnice, porodične anamneze, rezultata prethodnih skrining testova ili drugih indikacija. Test ne iziskuje posebne pripreme – potrebno je samo uzimanje uzorka krvi trudnice, što je jednostavan i bezbedan postupak. Pre samog testiranja, uvek je preporučljivo da se detaljno informišete kod svog ginekologa ili genetičara koji vas prati tokom trudnoće.
U zaključku, NIPT nudi dragocen uvid u zdravlje i pol nerođene bebe i predstavlja znaćajan korak u prenatalnoj brizi. Sa svojom visokom tačnošću i sigurnošću, postao je važan alat u rukama trudnica i njihovih lekara. Ukoliko razmatrate ovu vrstu testiranja, važno je da o svim aspektima razgovarate sa medicinskim stručnjacima koji mogu objasniti sve što je bitno kako biste napravili informisan izbor.